La selettività alimentare nell’ autismo e le varianti del gene TAS2R38

Varianti genetiche di TAS2R38, responsabili della sensibilità al gusto amaro, influenzerebbero le preferenze alimentari nell’autismo

di GIULIA CINELLI        

Diversi studi hanno mostrato come la selettività alimentare sia un tipico disturbo in bambini con autismo.

La selettività è un comportamento alimentare tipico tra i bambini a sviluppo tipico che compare tra i 2 ed i 5 anni di età e tende a ridursi con la crescita, caratterizzato da una scelta limitata di alimenti, eliminazione di intere categorie di cibi (per lo più frutta e verdura) e dal rifiuto di assaggiarne di nuovi. Nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD) l’incidenza risulta essere molto maggiore, tanto che la selettività alimentare è considerato uno dei principali problemi alimentari in questa popolazione, con una persistenza duratura nel tempo. Diverse ipotesi sono state proposte per spiegare la maggiore frequenza di tale fenomeno nell’autismo, la maggior parte legate alle caratteristiche degli alimenti (consistenza, sapore, odore, temperatura, aspetto) o alla differente sensibilità sensoriale dei soggetti con autismo.

La sensibilità al gusto amaro

L’associazione tra la differente percezione del gusto amaro e le preferenze alimentari è stata ampiamente studiata in bambini a sviluppo tipico. Un recente studio pubblicato lo scorso Dicembre dai ricercatori del Dipartimento di scienze Mediche Translazionali dell’Università Federico II di Napoli sulla rivista Autism Research, valuta l’influenza di varianti genetiche del recettore del gusto TAS2R38, responsabile della diversa sensibilità all’amaro, sulle scelte alimentari in bambini con autismo. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Is+food+refusal+in+autistic+children+related+to+TAS2R38+genotype%3F

La variabilità individuale nella percezione del gusto può influenzare significativamente la scelta di alcuni alimenti rispetto ad altri. Il gene coinvolto e studiato per la sensibilità al gusto amaro è quello per il recettore TAS2R38 a cui si legano i derivati della tiourea, la feniltiocarbammide (PTC) e l’n-6 propiltiouracile (PROP). In base alla risposta allo stimolo con tali composti, è possibile distinguere tre categorie di fenotipo: (i) gli individui non sensibili o “nontaster”, (ii) e quelli sensibili o “supertaster”; associate con gli aplotipi del gene del recettore TAS2R38, che dipendono da tre diversi polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Gli individui taster sono portatori di uno o due alleli dominanti (PAV/PAV o PAV/AVI) mentre quelli nontaster sono omozigoti per le forme alleliche recessive (AVI/AVI).

Lo studio di associazione tra sensibilità al gusto amaro e selettività nell’autismo

Lo studio, portato avanti dalla Dottoressa Maria Pia Riccio e dal team di ricercatori dell’Università Federico II di Napoli, ha coinvolto 84 bambini con o senza selettività alimentare: 43 bambini con autismo di età compresa tra i 2 e gli 11 anni, e 41 bambini a sviluppo tipico appaiati per sesso ed età.

Il comportamento alimentare e la presenza di selettività sono stati valutati utilizzando uno specifico questionario di screening (“Feeding Habits Questionnaire and Food Preferences Inventory”). La valutazione del fenotipo di sensibilità al gusto amaro, invece, è stata effettuata utilizzando le strisce edibili con PROP e l’analisi delle espressioni facciali FACS (Facial Action Coding System), in cieco rispetto al genotipo ed in due sessioni differenti. Infine, l’analisi dei polimorfismi del gene TAS2R38 è stata condotta su campione di sangue.

I risultati dello studio hanno confermato come la prevalenza della selettività alimentare sia statisticamente più alta in bambini con ASD rispetto a quelli con sviluppo tipico. Tale comportamento alimentare non sembrerebbe essere attribuito a specifici fattori comportamentali ambientali, piuttosto sarebbe associato a fattori sensoriali come la consistenza degli alimenti. L’analisi statistica ha inoltre rivelato nei bambini con autismo una correlazione della selettività alimentare con il fenotipo PROP (sensibilità all’amaro) ed i polimorfismi del gene TAS2R38, con una prevalenza del genotipo taster maggiore nei bambini con ASD selettivi rispetto ai non selettivi.

Sebbene la selettività alimentare possa essere in parte spiegata dalla sensibilità al gusto amaro, il comportamento alimentare rimane il complesso risultato dell’interazione di differenti fattori causali. Nonostante ciò, la conoscenza del fenotipo PROP potrebbe essere un utile strumento per costruire il trattamento in maniera adeguata e differenziata nei diversi soggetti, per esempio prevenendo la proposta di alimenti percepiti come particolarmente sgradevoli ed adattando l’inserimento di nuovi cibi in maniera personalizzata. 

Bibliografia

Riccio MP, Franco C, Negri R, Ferrentino RI, Maresca R, D’alterio E, Greco L, Bravaccio C. Is food refusal in autistic children related to TAS2R38 genotype? Autism Research. 2017